La trisomie 21est la cause la plus fréquente de retard mental chez l’enfant. Elle est due à la présence d’un chromosome supplémentaire. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans.

Le risque de trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente avec l’âge, surtout après 38 ans. Cependant, la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femme jeunes, car ce sont elles qui ont le plus d’enfants.

Pour savoir avec certitude si l’enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype foetal) et donc réaliser un prélèvement de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang foetal avant la naissance (test diagnostic). Ces prélèvements peuvent être suivis d´une fausse couche. Ils ne sont donc pas proposés à toutes les femmes mais uniquement à celles qui ont un risque élevé ou « risque accru » de trisomie 21.

Le calcul de ce risque est possible à partir d´une simple prise de sang chez la mère: c´est le dépistage de la trisomie 21 avec utilisation des marqueurs sériques maternels.

Depuis le 23 juin 2009, il existe 2 dépistages possibles:

• le dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse qui tient compte
  • de mesures échographiques obtenues lors de l´échographie réalisée entre 11 semaines d´aménorrhée (SA) et 13 SA + 6 jours. Les SA expriment le temps écoulé depuis le 1er jour des dernières règles.
  • du dosage de 2 marqueurs sériques (PAPP-A et hCG sous unité beta libre) sur un prélèvement sanguin effectué entre 11SA et 13 SA + 6 jours.

• le dépistage avec les seuls marqueurs du 2ème trimestre de la grossesse (AFP et hCG sous unité libre) lorsque le prélèvement sanguin est effectué entre 14 SA et 17 SA + 6 jours.

• Une information médicale: chaque femme reçoit, lors d´une consultation médicale, une information adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage de la trisomie 21, avec utilisation des marqueurs sériques maternels et exprime son consentement par écrit.
• Une échographie réalisée entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours, auprès d´un échographiste ayant adhéré au réseau de périnatalité (pour la Haute Normandie : http://www.reseaux-perinat-hn.com).
• Un dosage des marqueurs sériques maternels réalisé dans un laboratoire spécifiquement autorisé à pratiquer ces dosages. La prise de sang peut être réalisée dans votre laboratoire habituel qui transmettra ensuite le prélèvement dans un laboratoire agréé, si lui même ne l´est pas.

Quelques jours après le prélèvement sanguin, le résultat est transmis au médecin prescripteur. Ce résultat est exprimé en risque pour l´enfant à naître d´être atteint de la maladie (par exemple: 1/500, 1/5000…)

Ce test ne permet pas de diagnostiquer la trisomie 21. C´est un test de dépistage. Il sert à dépister les femmes ayant un risque élevé.

– Si le risque est ≥ 1/1000, il est considéré comme élevé. Il vous sera proposé soit une simple prise de sang afin d’effectuer un test de Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI), soit un prélèvement de liquide amniotique pour la réalisation d´un caryotype foetal.

– Si le risque est < 1/1000, il est considéré comme faible et un test de diagnostic n´est pas justifié. Bien que le test de dépistage ne constitue pas une garantie absolue, il est très peu probable que le foetus soit atteint.